Orak hücreli anemi nedir?
Orak hücreli anemi veya orak hücre hastalığı (OHA), kırmızı kan hücrelerinin (RBC’ler) genetik bir hastalığıdır. Normalde, RBC’ler disklere benzer, bu da onlara en küçük kan damarlarından bile geçme esnekliği sağlar. Bununla birlikte, bu hastalık ile, RBC’ler oraklara benzeyen anormal bir hilal şekline sahiptir. Bu, yapışkan ve sert olmalarını ve kanın vücudun farklı bölgelerine ulaşmasını engelleyen küçük damarlarda sıkışıp kalmaya eğilimli olmasını sağlar. Bu ağrıya ve doku hasarına neden olabilir.
OHA, otozomal resesif bir durumdur. Hastalığa sahip olmak için genin iki kopyasına ihtiyacınız var. Eğer genin sadece bir kopyasına sahipseniz, orak hücre özelliğine sahip olduğunuz söylenir.
Orak hücreli aneminin semptomları nelerdir?
Orak hücreli anemi belirtileri genellikle genç yaşta ortaya çıkar. Bebeklerde 4 ay kadar erken gözükebilirler, ancak genellikle 6 ay civarında görülür.
Birden fazla OHA tipi olmasına rağmen, hepsinde şiddeti değişken olan benzer semptomlar vardır. Bunlar şunları içerir:
- anemiden aşırı yorgunluk veya sinirlilik
- huzursuzluk, bebeklerde
- yatak ıslatma, ilişkili böbrek problemlerinden
- sarılık, gözlerin ve cildin sararması
- ellerde ve ayaklarda şişlik ve ağrı
- sık enfeksiyonlar
- göğüs, sırt, kol veya bacaklarda ağrı
Orak hücre hastalığı tipleri nelerdir?
Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde oksijen taşıyan proteindir. Normalde iki alfa zinciri ve iki beta zinciri vardır. Dört ana orak hücre anemisi tipi, bu genlerdeki farklı mutasyonlardan kaynaklanır.
Hemoglobin SS hastalığı
Hemoglobin SS hastalığı en sık görülen orak hücre hastalığı tipidir. Hemoglobin S geninin kopyalarını her iki ebeveynden aldığınızda ortaya çıkar. Bu, Hb SS olarak bilinen hemoglobini oluşturur. OHA’nnı en ağır şekli olarak, bu forma sahip kişiler aynı zamanda en kötü belirtileri daha yüksek oranda yaşarlar.
Hemoglobin SC hastalığı
Hemoglobin SC hastalığı ikinci en sık görülen orak hücre hastalığı tipidir. Hb C genini bir ebeveynden, Hb S genini diğerinden miras aldığınızda ortaya çıkar. Hb SC’li bireylerin Hb SS’li bireylerle benzer semptomları vardır. Ancak, anemi daha az şiddetlidir.
Hemoglobin SB + (beta) talasemi
Hemoglobin SB + (beta) talasemi beta globin geni üretimini etkiler. Daha az beta proteini yapıldığı için kırmızı kan hücresinin boyutu azalır. Hb S geni ile miras alınmışsa, hemoglobin S beta talasemi olacaktır. Belirtiler şiddetli değildir.
Hemoglobin SB 0 (Beta-sıfır) talasemi
Orak beta-sıfır talasemi dördüncü tip orak hücre hastalığıdır. Aynı zamanda beta globin genini de içerir. Hb SS anemisine benzer semptomları vardır. Bununla birlikte, bazen beta sıfır talasemi semptomları daha şiddetlidir. Kötü bir prognoz ile ilişkilidir.
Hemoglobin SD, hemoglobin SE ve hemoglobin SO
Bu tip orak hücre hastalığı daha nadir görülür ve genellikle ciddi semptomlar göstermez.
Orak hücre özelliği
Sadece bir ebeveyne mutasyona uğramış bir gen (hemoglobin S) miras alan kişilerin orak hücre özelliklerine sahip oldukları söylenir. Hiçbir semptom veya azalmış semptom olmayabilir.
Kim orak hücreli anemi riski altındadır?
Her iki ebeveyn orak hücre özelliğini taşıyorsa, çocuklar sadece orak hücre hastalığı riski altındadır. Hemoglobin elektroforezi adı verilen bir kan testi, hangi tip taşıyabileceğinizi de belirleyebilir.
Endemik sıtmaya sahip bölgelerden gelen kişilerin taşıyıcı olma olasılığı daha yüksektir. Bu, aşağıdakilerden insanlar içerir:
- Afrika
- Hindistan
- Akdeniz
- Suudi Arabistan
Orak hücre anemisinden ne gibi komplikasyonlar ortaya çıkabilir?
OHA, orak hücreler vücudun farklı bölgelerinde damarları tıkadığında ortaya çıkan ciddi komplikasyonlara neden olabilir. Ağrılı veya zarar verici tıkanmalara orak hücre krizleri denir. Bunlar, aşağıdakiler dahil çeşitli koşullardan kaynaklanabilir:
- hastalık
- sıcaklıktaki değişiklikler
- stres
- zayıf hidrasyon
- rakım
Aşağıdakiler orak hücre anemisinden kaynaklanan komplikasyon tipleridir.
Şiddetli anemi
Anemi, RBC eksikliğidir. Orak hücreler kolayca kırılır. RBC’lerin bu parçalanmasına kronik hemoliz denir. RBC’ler genellikle yaklaşık 120 gün yaşar. Orak hücreleri en fazla 10 ila 20 gün yaşar.
El-ayak sendromu
El-ayak sendromu, orak şeklindeki RBC’ler ellerde veya ayaklarda kan damarlarını tıkadığında ortaya çıkar. Bu, ellerin ve ayakların şişmesine neden olur. Ayrıca bacak ülserlerine de neden olabilir. Şişmiş eller ve ayaklar genellikle bebeklerde orak hücre anemisinin ilk belirtisidir.
Splenik sekestrasyon
Splenik sekestrasyon, splenik damarların orak hücreleri tarafından tıkanmasıdır. Dalağın ani ve ağrılı bir şekilde genişlemesine neden olur. Splenektomi olarak bilinen bir operasyonda orak hücre hastalığının komplikasyonları nedeniyle dalağın çıkarılması gerekebilir. Bazı orak hücre hastaları dalaklarında küçülme ve hiç çalışmamalarına neden olacak kadar hasar alırlar. Buna otoplenektomi denir. Dalak olmayan hastalar Streptococcus , Haemophilus ve Salmonella türleri gibi bakterilerin enfeksiyonları için daha yüksek risk altındadır.
Gecikmiş büyüme
Gecikmiş büyüme genellikle OHA’lı kişilerde görülür. Çocuklar genellikle daha kısadır, ancak yetişkinliğe göre boylarını yeniden kazanırlar. Cinsel olgunlaşma da gecikebilir. Bunun nedeni orak hücreli RBC’lerin yeterli miktarda oksijen ve besin sağlayamamasıdır.
Nörolojik komplikasyonlar
Nöbetler, felçler ve hatta koma orak hücre hastalığından kaynaklanabilir. Beyin tıkanmasından kaynaklanırlar. Acil tedavi aranmalıdır.
Göz problemleri
Körlüğe, gözleri besleyen damarlardaki tıkanmalar neden olur. Bu retinaya zarar verebilir.
Cilt ülserleri
Bacaklardaki deri ülserleri, eğer küçük damarlar tıkanırsa oluşabilir.
Kalp hastalığı ve göğüs sendromu
OHA, kan oksijen kaynağına müdahale ettiğinden, kalp krizlerine, kalp yetmezliğine ve anormal kalp ritimlerine yol açabilecek kalp problemlerine de neden olabilir.
Akciğer hastalığı
Kan akışının azalmasına bağlı olarak zamanla akciğerlerde hasar, akciğerlerde yüksek kan basıncı ( pulmoner hipertansiyon ) ve akciğerlerin skarlanması ( pulmoner fibroz ) ile sonuçlanabilir. Bu sorunlar orak göğüs sendromu olan hastalarda daha erken ortaya çıkabilir. Akciğer hasarı, akciğerlerin kana oksijen transferini zorlaştırır ve bu da daha sık orak hücre krizlerine neden olabilir.
Priapizm
Priapizm , orak hücre hastalığı olan bazı erkeklerde görülebilen kalıcı, acı verici bir ereksiyondur. Bu penisteki kan damarları tıkandığında olur. Tedavi edilmezse, iktidarsızlığa neden olabilir.
Safra taşları
Safra kesesi taşları bir damar tıkanmasından kaynaklanmayan bir komplikasyondur. Bunun yerine, RBC’lerin bozulmasından kaynaklanır. Bu parçalanmanın bir yan ürünü bilirubindir. Yüksek bilirubin seviyeleri safra kesesi taşlarına neden olabilir. Bunlara ayrıca pigment taşı denir.
Orak göğüs sendromu
Orak göğüs sendromu ciddi bir orak hücre krizi tipidir. Şiddetli göğüs ağrısına neden olur ve öksürük, ateş, balgam üretimi, nefes darlığı ve düşük kan oksijen düzeyi gibi semptomlarla ilişkilidir. Akciğer grafisinde gözlenen anormallikler zatürree veya akciğer dokusunun ölümünü (akciğer enfarktüsü) temsil edebilir. Orak göğüs sendromu olan hastalar için uzun süreli prognoz, bu hastalara sahip olmayanlardan daha kötüdür.
Orak hücreli anemi nasıl teşhis edilir?
Amerika Birleşik Devletleri’ndeki tüm yeni doğanlar orak hücre hastalığı açısından taranmaktadır. Doğum öncesi testleri, amniyon sıvınızdaki orak hücre genini arar.
Çocuklarda ve yetişkinlerde, orak hücre hastalığını teşhis etmek için aşağıdaki prosedürlerden biri veya daha fazlası kullanılabilir.
Detaylı hasta öyküsü
Bu durum genellikle ilk önce ellerde ve ayaklarda akut ağrı olarak görülür. Hastalar ayrıca şunları da içerebilir:
- kemiklerde şiddetli ağrı
- anemi
- dalağın ağrılı büyümesi
- büyüme problemleri
- solunum yolu enfeksiyonları
- bacak ülserleri
- kalp sorunları
Yukarıda belirtilen belirtilerden herhangi birine sahipseniz doktorunuz sizi orak hücre anemisi için test etmek isteyebilir.
Kan testleri
OHA’yı aramak için birkaç kan testi kullanılabilir:
- Kan sayımları, desilitre başına 6 ila 8 gram aralığında anormal bir Hb seviyesini ortaya çıkarabilir.
- Kan filmleri düzensiz olarak büzülmüş hücreler gibi görünen RBC’leri gösterebilir.
- Orak çözünürlük testleri Hb S varlığına bakar.
Hb elektroforezi
Orak hücre hastalığı tanısını doğrulamak için her zaman Hb elektroforezi gerekir. Kandaki farklı hemoglobin türlerini ölçer.
Orak hücreli anemi nasıl tedavi edilir?
OHA için bir dizi farklı tedavi mevcuttur:
- İntravenöz sıvılarla rehidrasyon, kırmızı kan hücrelerinin normal durumuna geri dönmesine yardımcı olur. Kırmızı kan hücrelerinin dehidratasyon yapıyorsanız orak şeklini deforme etme ve alma olasılığı daha yüksektir.
- Altta yatan veya ilişkili enfeksiyonları tedavi etmek, krizi yönetmenin önemli bir parçasıdır, çünkü enfeksiyonun stresi orak hücre krizine neden olabilir. Bir enfeksiyon ayrıca krizin bir komplikasyonu olarak da ortaya çıkabilir.
- Kan transfüzyonları, ihtiyaç duyulduğunda oksijen ve besin taşınımını iyileştirir. Paketlenmiş kırmızı hücreler bağışlanan kandan alınır ve hastalara verilir.
- İlave oksijen bir maske ile verilir. Nefes almayı kolaylaştırır ve kandaki oksijen seviyesini yükseltir.
- Ağrı kesici ilaç orak krizinde ağrının hafifletilmesi için kullanılır. Reçetesiz satılan ilaçlara veya morfin gibi güçlü reçeteli ağrı kesici ilaçlara ihtiyacınız olabilir.
- (Droxia, Hydrea) fetal hemoglobin üretimini arttırmaya yardımcı olur. Kan nakli sayısını azaltabilir.
- Bağışıklamalar enfeksiyonların önlenmesine yardımcı olabilir. Hastalar daha düşük bağışıklığa sahip olma eğilimindedir.
Orak hücre anemisini tedavi etmek için kemik iliği nakli kullanılmıştır. 16 yaşından küçük çocuklar ciddi komplikasyonları olan ve eşleşen donörleri olan çocuklar en iyi adaylardır.
Evde bakım
Orak hücre belirtilerinize yardımcı olmak için evde yapabileceğiniz şeyler var:
- Ağrı kesici için ısıtma pedleri kullanın.
- Doktorunuz tarafından önerilen şekilde folik asit takviyesi alın.
- Yeterli miktarda meyve, sebze ve tam buğday taneleri yiyin. Bunu yapmak vücudunuzun daha fazla RBC yapmasına yardımcı olabilir.
- Orak hücre krizlerini azaltmak için daha fazla su içiniz.
- Krizleri azaltmak için düzenli egzersiz yapın ve stresi azaltın.
- Herhangi bir enfeksiyonunuz olduğunu düşünüyorsanız derhal doktorunuza başvurun. Bir enfeksiyonun erken tedavisi, tamamen şişmiş bir krizi önleyebilir.
Destek grupları da bu durumla başa çıkmanıza yardımcı olabilir.
Orak hücre hastalığı için uzun vadeli hastalık seyri nedir?
Hastalığın prognozu değişkenlik gösterir. Bazı hastalarda sık ve ağrılı orak hücre krizleri vardır. Diğerleri ise nadiren saldırı yapar.
Orak hücreli anemi, kalıtsal bir hastalıktır. Taşıyıcı olabileceğinden endişeleniyorsan, genetik bir danışmanla konuş. Bu, olası tedavileri, önleyici tedbirleri ve üreme seçeneklerini anlamanıza yardımcı olabilir.
Kaynaklar:
Orak hücre hastalığı hakkında bilgiler. (2016, 17 Kasım)
López, C., Saravia, C., Gomez, A., Hoebeke, J. ve Patarroyo, MA (2010, Kasım 1) Sıtmaya karşı genetik tabanlı direnç mekanizmaları. Gene, 467 (1-2), 1-12 Alınan
Mayo Kliniği Kadrosu. (2016, 29 Aralık). Orak hücre anemisi
Orak hücre anemisi. (2016, 1 Şubat)
