Perşembe, Mart 28, 2024

Bunlara da göz atın

İlgili içerikler

Metakromatik Lökodistrofi

Metakromatik Lökodistrofi Nedir?

Enzimler, vücuttaki maddelerin parçalanmasına veya metabolize edilmesine yardımcı olan proteinlerdir. Bazı enzimler mevcut değilse, vücut bir maddeyi metabolize edemeyecektir. Madde vücutta kalırsa, birikebilir. Bu önemli sağlık komplikasyonlarına neden olabilir.

Metakromatik lökodistrofi (MLD), arilsülfataz A (ARSA) olarak bilinen bir enzim vücutta bulunmadığında ortaya çıkar. ARSA, sülfatitler olarak bilinen yağları parçalar. ARSA olmadan, sülfatitler hücrelerde, özellikle sinir sisteminin hücrelerinde birikir ve böbrek ve beyin ve omuriliği içeren sinir sistemi dahil olmak üzere çeşitli organlarda hasara yol açar.

Bu maddeler vücuttaki sinirleri etkileyerek onlara elektriksel uyarı gönderememeleri için zarar verir. Kas güçsüzlüğü veya kas kontrolü eksikliği MLD’li kişilerde yaygındır ve bu tür sinirlerin zarar görmesinin bir sonucudur.

MLD dünya çapında 40.000 ila 160.000 kişiden birinde meydana geldiği bildirilen nadir bir hastalıktır. Bu sayı genetik olarak izole edilmiş bazı popülasyonlarda daha yüksektir. MLD ailelerde geçmekte veya kalıtsaldır. Çocuklar, bozukluğu geliştirmek için her ebeveynden bir gen almalıdır. MLD için yalnızca bir gene sahip olan çocuklara taşıyıcı denir. Taşıyıcılar durumu geçebilir ancak hastalığın hiçbir belirtisi yoktur.

MLD olarak da bilinir:

  • ARSA eksikliği
  • arilsülfataz A eksikliği hastalığı
  • serebral skleroz, yaygın, metakromatik form
  • Greenfield hastalığı
  • serebrosid sülfataz eksikliği hastalığı
  • metakromatik lökoensefalopati
  • sülfatid lipidozu
  • sulfatidosis

Metakromatik Lökodistrofi Çeşitleri

Üç çeşit MLD şekli vardır. Her form benzer semptomlar üretir ve semptomların gelişme yaşı ile tanımlanır. Üç MLD formu şunları içerir:

  • 6-24 aylık çocuklarda görülen geç infantil MLD,
  • 3-16 yaşları arasındaki çocuklarda görülen çocuk MLD’si
  • her yaştaki gençlerde veya yetişkinlerde görülen yetişkin MLD’si

Metakromatik LökodistrofininSemptomları Nelerdir?

Hastalığın üç formunda da görülen MLD’nin genel semptomları:

  • anormal kas hareketi
  • davranış problemleri
  • azalmış zihinsel işlev
  • azalmış kas tonusu
  • yürüme zorluğu
  • yemek yeme veya beslenme zorluğu
  • sık düşme
  • inkontinans
  • sinirlilik
  • kas kontrolü kaybı
  • sinir fonksiyonu ile ilgili sorunlar
  • nöbetler
  • konuşma zorluğu
  • yutma zorluğu

Metakromatik Lökodistrofi Nasıl Teşhis Edilir?

Doktorunuz, fiziksel bir muayene yaptıktan ve laboratuar testlerinden elde edilen sonuçları gözden geçirdikten sonra MLD tanısı koyabilir. MLD semptomlarınız varsa, doktorunuz teşhisinizi doğrulamak için aşağıdakileri içeren bazı testler isteyebilir:

  • Doktorunuz, enzim eksikliğiniz olup olmadığını görmek için kan testleri kullanacaktır.
  • Bir miktar sülfatid olup olmadığını görmek için idrar testleri kullanılacaktır.
  • Doktorunuz, MLD’ye neden olan genin olup olmadığını görmek için genetik test isteyebilir.
  • Elektriksel uyarıların sinirlerinizde ve kaslarınızda nasıl hareket ettiğini ölçmek için bir sinir iletim çalışması istenebilir. Bu test, MLD’nin neden olduğu sinir hasarını ölçmek için kullanılabilir.
  • Beyninize bakmak için bir MRG kullanılabilir. MLD beyinde sülfatidlerin birikmesine neden olur. Bu bir MRG’de görülebilir.

Metakromatik Lökodistrofi Nasıl Tedavi Edilir?

MLD’nin tedavisi yoktur. Durumun tedavisi belirtilerinizi yönetmeye ve yaşam kalitenizi iyileştirmeye odaklanır. Doktorunuz semptomlarınızı yönetmenize yardımcı olmak için birkaç farklı tedavi kullanabilir:

  • kas hareketlerini kontrol etmeye ve ağrıyı azaltmaya yardımcı ilaçlar
  • konuşma, kas hareketleri ve yaşam kalitesini iyileştirme terapisi
  • yutma ve yeme güçlüğü ile başa çıkmada beslenme yardımı

Bazı insanlarda, kemik iliği veya kordon kanı nakli hastalığın ilerlemesini yavaşlatmakta etkili olabilir. Başarılı olduğunda, nakilde alınan sağlıklı hücreler ARSA’yı vücudun eksik bırakmasına neden olabilir. Her ne kadar bu prosedür hastalık tarafından zaten yapılmış olan hasarı tersine çevirmeyecek olsa da, sinir sistemine gelecekteki zararı durdurabilir ve bazı insanlar için zihinsel engelliliği önleyebilir. Bu en az belirtisi olan veya hiç belirtisi olmayan insanlara erken müdahale olarak etkilidir.

Herhangi bir tıbbi prosedürde olduğu gibi, kemik iliği nakli ile ilişkili riskler vardır. Kemik iliği nakli ile ilişkili riskler ciddi olabilir. En yaygın riskler greft versus-host hastalığı (GvHD) ve nakledilen hücrelerin reddidir.

Bazı insanlarda, yeni nakledilen hücreler hücrelerini istilacı olarak tanır ve onlara saldırmaya çalışır. GvHD neden olabilir:

  • ateş
  • döküntü
  • ishal
  • karaciğer hasarı
  • Akciğer hasarı

MLD tedavisi, bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar içerir. Tedavi saldırıyı durduracak, ancak enfeksiyon kapma olasılığını artıracak.

Bir kemik iliği nakli genellikle nakledilen hücrelerin reddedilmesini önlemek için bağışıklık sisteminin baskılanmasını içerir. Bu bir enfeksiyon geliştirme şansınızı artırır. Herhangi bir enfeksiyonun daha ciddi bir duruma dönüşmesini önlemek için hızlı bir şekilde tedavi edilmesi önemlidir.

Metakromatik Lökodistrofisi Olan Kişiler İçin Görünüm Nedir?

MLD ilerleyici bir hastalıktır. Bu, semptomların zamanla kötüleştiği anlamına gelir. Bu hastalığı olan insanlar sonunda tüm kas ve zihinsel işlevini kaybeder. Ömrü genellikle bir kişinin ilk tanı konduğu yaşa bağlıdır.

Hastalık erken yaşta teşhis edildiğinde daha hızlı ilerler. Geç infantil MLD tanısı alan çocuklar tipik olarak beş ila 10 yıl daha yaşarlar. Çocuk MLD’sinde, yaşam beklentisi tanıdan 10 ila 20 yıl sonradır. Belirtiler erişkinliğe kadar gözükmezse, insanlar tanıdan 20-30 yıl sonra yaşarlar.

Halen MLD için bir tedavi olmamasına rağmen, daha fazla tedavi geliştirilmektedir. Klinik çalışmalara katılmak hakkında doktorunuzla konuşun.

Metakromatik Lökodistrofi Nasıl Önlenebilir?

MLD, önlenemeyen bir genetik hastalıktır. Bununla birlikte, durum ailenizde geçerse, taşıyıcı olup olmadığınızı görmek için genetik testler ve danışmanlık almayı düşünebilirsiniz. Genetik danışma, geni çocuğunuza geçirme riskleri hakkında daha iyi bilgi sahibi olmanıza yardımcı olabilir.

Kaynaklar:

Transplant MLD’yi nasıl tedavi edebilir? (Nd)

Mayo Kliniği Kadrosu. (2014, 13 Şubat). Metakromatik lökodistrofi: Tanı

Metakromatik lökodistrofi. (Nd)

Metakromatik lökodistrofi. (2013, Şubat)

Popüler Gönderiler