Von Willebrand hastalığı nedir?
Von Willebrand hastalığı bir kanama bozukluğudur. Bunun nedeni von Willebrand faktörü (VWF) eksikliğidir. Bu, kanınızın pıhtılaşmasına yardımcı olan bir protein türüdür. Von Willebrand, başka bir kanama bozukluğu türü olan hemofili’den farklıdır.
Kan damarlarınızdan biri kırıldığında kanama olur. Trombositler kanınızdaki dolaşımda olan ve kırık kan damarlarını tıkamak ve kanamayı durdurmak için toplanan bir hücre türüdür. VWF, trombositlerin topaklanmasına veya pıhtılaşmasına yardımcı olan bir proteindir. İşlevsel VWF seviyeleriniz düşükse, trombositleriniz düzgün şekilde pıhtılaşamaz. Bu uzun süreli kanamaya neden olur.
Kaç çeşit von Willebrand hastalığı vardır?
Üç ana tip von Willebrand hastalığı vardır:
Tip 1
Tip 1, en yaygın von Willebrand hastalığı tipidir. Vücudunuzda normalden düşük VWF seviyelerinin oluşmasına neden olur. Vücudunuzda kanın pıhtılaşmasına yardımcı olmak için hala az miktarda VWF vardır. Muhtemelen hafif kanama problemleri yaşayacaksınız ancak normal bir hayat yaşayabileceksiniz.
Tip 2
Tip 2 von Willebrand hastalığınız varsa, normal VWF seviyeleriniz vardır, ancak yapısal ve fonksiyonel kusurlar nedeniyle düzgün çalışmaz. Tip 2, tipler dahil olmak üzere alt tiplere ayrılır:
- 2A
- 2B
- 2M
- 2N
Tip 3
Tip 3, en tehlikeli von Willebrand hastalığı tipidir. Bu tip varsa, vücudun VWF üretmez. Sonuç olarak, trombositleriniz pıhtılaşamaz. Bu sizi durdurmak için zor olan ciddi kanama riskine sokacaktır.
Von Willebrand hastalığı Semptomları
Von Willebrand hastalığınız varsa, belirtileriniz, hangi hastalığa sahip olduğunuza bağlı olarak değişecektir. Her üç tipte de en sık görülen semptomlar şunlardır:
- kolay morarma
- aşırı burun kanaması
- diş etlerinden kanama
- adet sırasında anormal ağır kanama
Tip 3, durumun en ağır şeklidir. Bu tip varsa, vücudunda VWF yoktur. Bu kanama bölümlerini kontrol etmeyi zorlaştırır. Aynı zamanda eklemlerinizdeki ve gastrointestinal sistemdeki kanamalar dahil olmak üzere iç kanama riskinizi yükseltir.
Erkekler ve kadınlar, aynı oranda von Willebrand hastalığı geliştirir. Ancak, kadınların adet, hamilelik ve doğum sırasında kanama riskinin artması nedeniyle semptom ve komplikasyon yaşama olasılığı daha yüksektir.
Von Willebrand hastalığına ne neden olur?
Genetik bir mutasyon von Willebrand hastalığına neden olur. Sahip olduğunuz von Willebrand hastalığının türü, ebeveynlerinizden birinin veya ikisinin size mutasyona uğramış bir geni geçip geçmediğine bağlıdır. Örneğin, yalnızca tip 3 Von Willebrand’ı, her iki ebeveyninizden de mutasyona uğramış bir gen devraldıysanız geliştirebilirsiniz. Mutasyona uğramış genin sadece bir kopyasını miras aldıysanız, tip 1 veya 2 von Willebrand hastalığı geliştirirsiniz.
Von Willebrand hastalığı nasıl teşhis edilir?
Doktorunuz kişisel ve aile anormal morarma ve kanama öyküsü hakkında sorular soracaktır. Tip 3, teşhis edilmesi en kolay olma eğilimindedir. Eğer buna sahipseniz, muhtemelen hayatın başlarında başlayan şiddetli bir kanama öyküsü olacaktır.
Detaylı bir tıbbi öykü almanın yanı sıra, doktorunuz VWF seviyenizdeki ve fonksiyonunuzdaki anormallikleri kontrol etmek için laboratuvar testleri de kullanabilir. Ayrıca hemofili hastalığına neden olabilecek pıhtılaşma faktörü VIII’deki anormallikleri de kontrol edebilirler. Doktorunuz ayrıca trombositlerinizin ne kadar iyi çalıştığını öğrenmek için kan testleri yapabilir.
Bu testleri yapmak için doktorunuzun bir kan örneği alması gerekecektir. Ardından, test için bir laboratuara gönderirler. Bu testlerin uzmanlığı nedeniyle, sonuçlarınızı almak iki veya üç hafta sürebilir.
Von Willebrand hastalığı nasıl tedavi edilir?
Von Willebrand hastalığınız varsa, tedavi planınız, bulunduğunuz duruma bağlı olarak değişecektir. Doktorunuz birkaç farklı tedavi önerebilir.
Yer değiştirme dışı terapi
Doktorunuz tip 1 ve 2A için önerilen bir ilaç olan desmopresini (DDAVP) yazabilir. DDAVP, VWF’nin vücudunuzdaki hücrelerden salınmasını uyarır. Sık görülen yan etkiler baş ağrısı, düşük tansiyon ve hızlı kalp atışıdır.
Yerine terapi
Doktorunuz Humate-P veya Alphanate Solvent Deterjan / Isıl İşlem Görmüş (SD / HT) kullanarak replasman tedavisi önerebilir. Bunlar iki tür biyolojik veya genetik olarak işlenmiş proteinlerdir. İnsan plazmasından geliştirilmiştir. Vücudunuzda bulunmayan veya yanlış çalışan VWF’yi değiştirmeye yardımcı olabilirler.
Bu replasman tedavileri aynı değildir ve bunları birbirlerinin yerine kullanmamanız gerekir. Tip 2 von Willebrand hastalığınız varsa ve DDAVP’ye tahammül edemiyorsanız doktorunuz Humate-P yazabilir. Ayrıca ciddi bir tip 3 von Willebrand hastalığı vakası varsa da reçete edebilirler.
Humate-P ve Alphanate SD / HT ile replasman tedavisinin sık görülen yan etkileri göğüs gerginliği, döküntü ve şişliği içerir.
Topikal tedaviler
Küçük kılcal damarlardan veya damarlardan küçük kanamayı tedavi etmek için doktorunuz topikal olarak Thrombin-JMI uygulamanızı önerebilir. Ayrıca, ameliyattan sonra Tisseel VH’yi topikal olarak da uygulayabilirler, ancak ağır kanamayı durduramazlar.
Diğer ilaç tedavileri
Aminokaproik asit ve traneksamik asit, trombositlerin oluşturduğu sabit pıhtılara yardımcı olan ilaçlardır. Doktorlar genellikle onları invaziv cerrahi geçiren kişilere reçete eder. Doktorunuz ayrıca eğer tip 1 von Willebrand hastalığınız varsa reçete edebilir. Sık görülen yan etkiler bulantı, kusma ve pıhtı komplikasyonlarını içerir.
Kaçınılması gereken ilaçlar
Herhangi bir Von Willebrand hastalığınız varsa, kanama ve komplikasyon riskinizi artırabilecek ilaçlardan kaçınmak önemlidir. Örneğin, ibuprofen ve naproksen gibi aspirin ve steroid olmayan anti-enflamatuar ilaçlardan kaçının.
Von Willebrand hastalığı olan insanlar için uzun vadeli görünüm nedir?
Tip 1 von Willebrand hastalığı olan çoğu insan, sadece hafif kanama sorunları olan normal yaşamlar yaşayabilir. Tip 2’niz varsa, hafif ila orta dereceli kanama ve komplikasyonlar yaşama riskiniz artar. Enfeksiyon, ameliyat veya hamilelik durumunda daha kötü kanama yaşayabilirsiniz. Tip 3 varsa, ciddi kanama ve iç kanama riski vardır.
Hangi tür von Willebrand hastalığına sahip olursanız olun, diş hekiminiz de dahil olmak üzere sağlık hizmeti verenlerinize bunun hakkında bilgi vermelisiniz. Kanama riskinizi azaltmak için prosedürlerini ayarlamaları gerekebilir. Ayrıca, beklenmedik bir kaza geçirmeniz veya hayat kurtarıcı bir ameliyata ihtiyacınız olması durumunda, güvenilir aile üyelerine ve arkadaşlarınıza durumunuz hakkında bilgi vermelisiniz. Durumunuz hakkında önemli bilgileri sağlık uzmanlarınızla paylaşabilirler.
Kaynaklar:
Bharati, KP ve Prashanth, UR2011, Ocak-Şubat). Von Willebrand hastalığı: Genel bir bakış. Hint Farmasötik Bilimler Dergisi, 73 (1), 7-16
Mayo Kliniği Kadrosu. (2014, 2 Ocak). Von Willebrand hastalığı
Von Willebrand hastalığı. (2014, 11 Haziran)
Von Willebrand hastalığı (VWD): Veri ve istatistikler – NCBDDD. (2015, 20 Mart)
